Teste Genético de Intolerância a Lactose

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O que é?

O exame é um teste molecular de análise de alteração do gene MCM6, responsável pela manutenção da tolerância à lactose na vida adulta. (polimorfismo LCT-13910 C/T).
Por que fazer esse exame?

Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de hipolactasia (Intolerância à Lactose), em exceção crianças na amamentação. A lactose é o principal açúcar encontrado no leite. A atividade da enzima que degrada a lactose (Lactase) é elevada nos recém-nascidos e diminui ao longo da vida. A Intolerância à Lactose pode estar relacionada ao “desligamento” da enzima lactase pelo gene MCM6 após os primeiros anos de vida. A queda de atividade da lactase é gradual e associada à interação com outros genes e hábitos alimentares. Existem variações genéticas em relação a este gene fazendo com que algumas pessoas desliguem a enzima e não consigam digerir a lactose, apresentando os sintomas gastrointestinais.

Principais vantagens do Teste:
• • •

Não é necessário jejum antes do teste. Dispensa preparo especial para coleta.
Não é necessária a ingestão da lactose na realização do teste.
Apenas uma coleta sanguínea.
Dispensa longa permanência no local da coleta.

Resultados possíveis do Teste:
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Genótipo T/T e C/T: Habilidade de digerir a Lactose (indivíduos tolerantes).
Genótipo C/C: Associado à intolerância a Lactose.


Novo Exame de Indice de Saúde da Prostata ( P2PSA ou PHI )

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Novo Exame de Indice de Saúde da Prostata ( P2PSA ou PHI )

De acordo com o INCA, o Instituto Nacional de Câncer, são esperados cerca de 60 mil novos casos de câncer de próstata no Brasil anualmente. Treze mil mortes são atribuídas à doença. Sabe-se, contudo, que o diagnóstico precoce é garantia de sucesso no tratamento de nove em cada 10 pacientes. O Laboratório Santa Mônica disponibiliza um importante exame para auxiliar na investigação da doença. Trata-se do Índice de Saúde da Próstata (PHI, do inglês Prostate Health Index). A análise é mais eficiente na seleção do paciente para a realização da biópsia prostática do que a dosagem do PSA total, ou mesmo a combinação da dosagem do PSA total e livre.

O exame do PSA (Antígeno Prostático Específico, do inglês Prostate Specific Antigen) mede a quantidade dessa enzima no sangue, naturalmente produzida pela próstata. Níveis elevados de PSA servem de alerta ao médico para a pesquisa de doenças relacionadas à próstata. Não só o câncer, mas também outras, benignas, o que acaba resultando em indicações desnecessárias de biópsia prostática em um número significativo de pacientes sem câncer. “O índice de PSA elevado no sangue pode ser consequência de outras enfermidades como prostatite aguda, prostatite crônica e hiperplasia prostática benigna. Por isso, sua precisão é limitada”, explica o cirurgião e urologista, membro da Sociedade Brasileira de Urologia, Dr. Mateus Furtado.

O novo exame do PHI utiliza a combinação de três marcadores presentes na amostra sanguínea: o PSA livre, o PSA total e o p2PSA. Um cálculo matemático permite determinar com mais assertividade as chances do paciente ter câncer de próstata. “O PHI é recomendado para homens a partir dos 50 anos e que apresentam um nível de PSA total entre 2,0 e 10,0 ng/mL, sem qualquer alteração no exame de toque retal. O resultado do PHI permitirá ao médico atuar com maior segurança na escolha do paciente que será submetido à punção prostática”, afirma o Dr. William Pedrosa, médico do Grupo Hermes Pardini.

O novo teste pode reduzir em até 30% a necessidade de biópsias. “É um benefício para o paciente, já que a biópsia é um procedimento invasivo, que pode provocar infecção e sangramento”, pondera o urologista. Aproximadamente 75% das biópsias prostáticas realizadas têm resultado negativo para o câncer. No Brasil, o exame é realizado pelo Hermes Pardini, que além da rede própria em São Paulo, Belo Horizonte e Goiânia, atende a mais de 5 mil laboratórios em todo o país, por meio da rede de Apoio. O exame já foi internalizado pelo departamento de Pesquisa & Desenvolvimento do Grupo e as análises do teste são realizadas no Núcleo Técnico Operacional (NTO), em Minas Gerais. Isso garante maior controle e resultados mais rápidos, disponíveis aos pacientes em cinco dias úteis.

A eficácia do Índice de Saúde da Próstata foi comprovada em mais de 80 publicações científicas ao redor do mundo. O exame é aprovado desde 2012 pela FDA, Agência de Administração de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos, e recomendado pela National Comprehensive Cancer Network como ferramenta para um melhor diagnóstico do câncer de próstata.

Embora ainda não esteja na lista de exames que a Agência Nacional de Saúde recomenda os convênios a oferecer, tem um custo-benefício relevante para o paciente. “Outras utilidades para o PHI vêm sendo descritas, tais como a possibilidade de detecção do câncer de próstata de comportamento mais agressivo e acompanhamento do paciente no pós-operatório. Apesar de ainda preliminares, esses achados são muito interessantes e agregam valor ao teste”, conclui o Dr. William.


Flexibilização do Jejum para a avaliação do Perfil Lipídico.

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Jejum para perfil lipídico é flexibilizado

SBPC/ML e Sociedades Científicas publicam Consenso da Determinação Laboratorial
Os laboratórios clínicos brasileiros já podem aderir às recomendações do Consenso Brasileiro para a Normatização da Determinação Laboratorial do Perfil Lipídico, que dispensa a necessidade de jejum de 12 horas para exames do perfil lipídico: Colesterol Total (CT), LDL‐C, HDL‐C, não‐HDL‐ C e Triglicérides (TG).

O documento, distribuído aos laboratórios no início de dezembro, foi elaborado em conjunto pela SBPC/ML e Sociedades Brasileiras de Cardiologia/Departamento de Aterosclerose (SBC/DA), Análises Clínicas (SBAC), Diabetes (SBD) e Endocrinologia e Metabologia (SBEM).

De acordo com o Consenso, o médico é quem deverá avaliar os casos em que ainda pode ser necessário o jejum prolongado para esses exames, como, por exemplo, quando o paciente apresenta concentração de triglicérides acima de 440 mg/dL, fora do estado de jejum, sendo considerado como referência o nível desejável até 175 mg/dL. Neste caso, a orientação ao médico que solicitou a avaliação do perfil lipídico é fazer outra prescrição ao paciente para a avaliação do TG, com o jejum de 12h, e dessa forma será considerado um novo exame de triglicérides pelo laboratório.

No entanto, o Consenso coloca em evidência as motivações para a não obrigatoriedade do jejum na maioria dos casos. Dentre elas, está a constatação de que, graças ao avanço das metodologias diagnósticas, o consumo de alimentos antes da realização desses exames – desde que habituais e sem sobrecarga de gordura -, causa baixa ou nenhuma interferência na análise do perfil lipídico.

Os especialistas afirmam que as dosagens realizadas após as refeições habituais são mais práticas e seguras em algumas situações. De acordo com a Normatização, a flexibilização evita que o paciente diabético, por exemplo, corra o risco de uma hipoglicemia por causa do jejum prolongado, entre outros transtornos e intercorrências mais comuns em gestantes, crianças e idosos.

Além de mais comodidade para o paciente, outro benefício decorrente da flexibilização, segundo os autores do documento, é a oportunidade que os laboratórios de análises clínicas têm de otimizar seu fluxo de atendimento, com mais horários disponíveis para a coleta, reduzindo assim o congestionamento especialmente no início das manhãs.

Essa prática já é realidade nos EUA, Canadá e em alguns países da Europa, e a intenção é que seja gradualmente aceita pelos laboratórios de análises clínicas do País. Para facilitar essa transição, as Sociedades Médico-Laboratoriais detalharam as recomendações para o atendimento do paciente no estabelecimento e também para um modelo ideal de laudo laboratorial.

Basicamente, quando o médico solicitante indicar o tempo específico de jejum para o exame requerido, é recomendável que o laboratório siga tal orientação.

No caso de uma coleta de amostra para o perfil lipídico sem jejum, é recomendado que o laboratório informe no laudo o estado metabólico do paciente no momento da coleta da amostra, isto é, o tempo de jejum. Quando houver, na mesma solicitação de perfil lipídico, outros exames que necessitem de jejum prolongado, o laboratório clínico poderá definir o jejum de 12 horas neste caso, contemplando todos os exames.

Fonte: http://www.sbpc.org.br/?C=2870


Esclarecimentos da SBPC/ML sobre Arbovírus

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Posicionamento oficial da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial referente ao diagnóstico laboratorial do Zika vírus

 

O fluxograma a seguir, elaborado pelo CDC (Centers for Disease Control and
Prevention), dos EUA, mostra como utilizar os testes diagnósticos:

zika

Principais perguntas e respostas:
1) Como é realizado o diagnóstico laboratorial de infecção por Zika vírus?

Atualmente, o diagnóstico laboratorial de infecção pelo Zika vírus pode ser realizado em amostra de sangue obtida por punção venosa, indiretamente pela detecção de anticorpos circulantes ou diretamente, pela detecção do vírus propriamente dito utilizando, metodologia molecular. A detecção dos anticorpos circulantes pode ser feita por diferentes metodologias, tais como ELISA, Imunofluorescência indireta ou imunocromatografia (teste rápido). A presença de anticorpos da classe IgM caracteriza a infecção aguda, podendo ser detectáveis após 4 dias de infecção até 2-12 semanas, na fase de convalescência. Um teste sorológico negativo após 12 semanas da suposta exposição, como viagens para locais com epidemia, descarta a infecção. É importante ressaltar que as metodologias indiretas podem apresentar resultados falso-positivos devido às denominadas reações cruzadas com outros vírus da mesma família, em particular os Flavivírus, como é o caso do vírus da Dengue e da Febre Amarela. Na interpretação dos resultados obtidos é muito importante levar em consideração a sensibilidade (capacidade do teste se apresentar positivo em uma amostragem de pacientes verdadeiramente doentes) e a especificidade (capacidade do teste se apresentar negativo em uma amostragem de pessoas que não apresentam a doença pesquisada) do teste que está sendo utilizado. Esses parâmetros variam de teste para teste e devem ser relatados pelos fabricantes. A sensibilidade e especificidade dos kits de sorologia para Zika disponíveis e com registro na ANVISA estão em torno de 96,8% – 100% e 96,6% – 100%, respectivamente. Os testes moleculares são testes diretos, isto é, detectam a presença do vírus no sangue ou na urina do paciente por meio de amplificação do seu material genético, o RNA. A metodologia é denominada PCR (Polimerase-Chain-Reaction ou Reação em Cadeia da Polimerase) e é capaz de detectar a presença do vírus nos primeiros 7 dias de infecção, sendo o tempo ideal de detecção, no sangue, até 4 dias após a infecção. Após este período, o resultado pode ser negativo, o que não exclui a infecção pelo Zika vírus. Em amostras de urina, o Zika vírus pode ser detectado, por PCR, por um período maior de tempo, até 15 dias após a infecção. Um teste molecular negativo não exclui isoladamente a infecção, sendo necessário realizar a pesquisa de anticorpos, no caso de suspeita clínica.

2) O que devo fazer para realizar o exame?

Assim como todos os exames laboratoriais, é fundamental que este seja solicitado e interpretado por um profissional médico habilitado, que tenha relação com a suspeita clínica e que o laboratório utilize todas as formas de controle e garantia da qualidade descritas nas normas regulatórias vigentes e nas normas de programas de qualidade laboratorial, como o PALC – Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos, da SBPC/ML.

3) Os planos de saúde remuneram esse tipo de exame?

Os planos de saúde têm obrigatoriedade de remunerar todos os exames contidos no Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). As sorologias e o teste rápido para Dengue são exames de cobertura obrigatória, incluindo a sorologia (detecção de anticorpos IgM e IgG) e os testes de detecção de NS1 que detectam a infecção precoce em metodologia direta (ELISA ou teste rápido). Já os testes de detecção de infecção pelo Zika vírus ainda não estão inseridos no Rol. Há esforço das sociedades científicas, como a SBPC/ML, para a inclusão desses procedimentos de forma imediata, especialmente os testes moleculares, por possuírem melhor desempenho diagnóstico.

4) O que fazer em uma paciente gestante para o diagnóstico de infecção pelo Zika vírus?

Pacientes gestantes assintomáticas podem realizar o teste sorológico, sendo que um teste negativo afasta a infecção, conforme fluxograma abaixo, do CDC.

zika1

Pacientes gestantes sintomáticas devem seguir o mesmo fluxograma de pacientes não gestantes suspeitas de infecção.

 

Fonte: SBPC/ML Sociedade Brasileira de Patologia Clinica


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